DISPLASIA RENALE E NEFROPATIA CONGENITA

DUE IMPORTANTI E GRAVI PATOLOGIE DEL BOVARO DEL BERNESE

Dr. Berndt Klingeborn

Presidente della Commissione di allevamento del Club Svedese dei Bovari Svizzeri

Nel Bovaro del Bernese la displasia renale (RD) e la nefropatia famigliare (FN) sono delle patologie renali ereditarie che provocano un’alterazione della funzionalità renale. I segni clinici associati alla RD o alla FN sono uguali e non possono essere differenziati tra l’una o l’altra patologia.

Spesso si osserva un eccessivo aumento del consumo d’acqua (polidipsia), un’eccessiva produzione di urina (poliuria), vomito, depressione, perdita di appetito e di peso. I parametri biochimici mostrano un’anemia non rigenerativa, alti livelli di urea serica, bassi livelli di emoglobina ed un numero di globuli bianchi nella norma. L’analisi delle urine mostra, in molti casi, proteinuria ed un basso peso specifico. La diagnosi di RD e FN deve essere confermata da autopsia o da biopsia renale.

Dal 1991 al 2009 il numero di cani su cui è stata fatta una diagnosi di RD è 24, 15 femmine e 9 maschi. Nel momento della diagnosi l’età oscillava tra le 8 settimane ed oltre i 7 anni. L’età media era di un anno e 5 mesi. Nel 1998 il Kennel Club Svedese ha approvato la registrazione dei casi di RD nel Bovaro del Bernese. Questo significa che tutti i veterinari sono informati sul problema e quando hanno un caso clinico sospetto devono confermare la diagnosi tramite autopsia o biopsia. Il caso viene riportato al Kennel Club Svedese che, a sua volta, informa il Club di razza. Il Club ha un accordo con gli allevatori per sviluppare un programma di controllo volontario, che significa non usare in allevamento i genitori ed i collaterali di un cane affetto da RD. I nomi dei cani malati di RD ed i loro genitori vengono pubblicati sul giornale del Club.

Dal 1990 al 2009 il numero di cani su cui è stata fatta una diagnosi di FN è 22, 17 femmine e 5 maschi. Al momento della diagnosi l’età oscillava tra i 5 mesi ed oltre gli 8 anni. L’età media era di 3 anni e 7 mesi. Per i casi di FN non esiste una registrazione al Kennel Club Svedese, né un programma di controllo.

Sebbene l’incidenza di queste malattie sia bassa, la loro gravità è tale da portare sempre alla morte.

Sono in discussione i modi di trasmissione delle due malattie ed i metodi di diagnosi presenti e futuri.

Dr. Berndt Klingeborn

Dr. Berndt Klingeborn

Ragnhildsvik

74191 Knivsta (Svezia)

e-mail: [email protected]

Sono un veterinario, professore in pensione di virologia veterinaria. Sono il presidente della Commissione d’Allevamento del Club Svedese per i Bovari Svizzeri. Ho degli incarichi per il Kennel Club Svedese e attualmente sono presidente di due Fondazioni di Ricerca per i cani. Mia moglie ed io abbiamo Bovari del Bernese dal 1969 e mia moglie attualmente alleva su scala ridotta Bovari dell’Appenzell, Bovari dell’Entlebuch e Grandi Bovari Svizzeri.

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CIÒ CHE LA BERNER-GARDE RIVELA SULLA

CONSANGUINEITÀ E LA LONGEVITÀ NEI BOVARI DEL BERNESE

Pat Long

Trustee of Berner-Garde Foundation - USA

Nelle conversazioni fra gli allevatori e i proprietari di Bovari del Bernese, la consanguineità e la longevità sono argomenti di grande interesse. La consanguineità è l’accoppiamento di soggetti strettamente imparentati e la longevità suscita interesse perché in confronto a molte altre razze il Bovaro del Bernese ha una vita breve. Vi è ampia evidenza in letteratura che questi due argomenti siano correlati, nello specifico che la consanguineità riduca la longevità.

Per verificare questo abbiamo deciso di analizzare i dati che sono stati raccolti nella Berner-Garde. Berner-Garde è un database accessibile al pubblico, nel quale gli allevatori e i proprietari di Bovari del Bernese possono condividere e memorizzare informazioni attinenti ai loro cani. Al momento il database contiene le informazioni sul pedigree di circa 60.000 cani, di cui circa il 10% comprende informazioni sulla longevità. La registrazione nel database non è riservata ai cani registrati dai kennel clubs, ma è anche aperto ai pet, ai rescue e a qualsiasi Bovaro del Bernese non registrato. A causa di questa caratteristica, dà uno spaccato rappresentativo dell’intera popolazione dei Bovari del Bernese.

In questa ricerca ci siamo prefissati di calcolare i coefficienti di inbreeding (COI) di tutti i cani nel database. Da questo è apparso chiaro che la quantità di informazioni date dal pedigree incide sulla stima del COI. Inoltre si è rilevata una leggera flessione nella tendenza ad utilizzare la consanguineità negli ultimi anni. Se questo sia dovuto alla maggiore consapevolezza che la consanguineità sia un potenziale fattore della longevità, oppure se sia soltanto una oscillazione casuale, non è chiaro al momento.

Per l’effetto della quantità di informazioni date dal pedigree sulla stima del COI ci siamo limitati ad usare cani che avevano almeno 8 generazioni complete, con informazioni nel pedigree per l’analisi della longevità. Questo ha portato ad un sottoinsieme di 800 cani disponibili per stabilire il rapporto esistente fra longevità e consanguineità. Questo sottogruppo di dati ha messo in luce una distribuzione dell’età, al momento del decesso, simile a quella dei dati completi ed è sembrato un sottoinsieme casuale dell’intero database.

Un controllo più ravvicinato dei dati sulla longevità ha rivelato che ci sono due picchi di età alla quale i cani muoiono. Il primo si verifica prima dei due anni di età ed il secondo attorno agli otto anni. I dati sono stati suddivisi in due gruppi, uno riguarda i cani deceduti prima dei due anni (79 cani), l’altro i cani deceduti dopo i due anni (710 cani). La longevità media è attualmente intorno agli 8 anni e ½ . Sembra che la longevità media abbia tendenza ad aumentare negli anni più recenti di cui abbiamo i dati completi. Per analizzare i dati includiamo il fattore sesso, l’anno di nascita e se il cane era un cucciolo oppure un soggetto da allevamento. L’ultimo fattore è stato valutato controllando fra i dati se il cane aveva dei discendenti.

I risultati delle analisi hanno dimostrato che la consanguineità media del Bovaro del Bernese, esaminando i cani per i quali avevamo le informazioni nel pedigree per almeno 8 generazioni, è di circa 17.8%. Per i cani deceduti dopo i 2 anni vi era una forte influenza della consanguineità sulla longevità. L’aumento dell’ 1% del coefficiente di inbreeding ha portato alla diminuzione della longevità di 21 giorni. Vi erano anche effetti rilevanti a seconda del sesso, dato che le femmine vivono 147 giorni in più e l’aspettativa di vita aumentava di 134 giorni per i soggetti (maschi o femmine) che avevano avuto dei discendenti. Nel caso dei cani deceduti prima dei 2 anni di età non abbiamo trovato differenze di sesso, né se il cane aveva avuto dei discendenti. Tuttavia, l’aumento della consanguineità riduceva anche la speranza di vita di questo gruppo ( - 9 giorni / 1% di aumento del coefficiente di inbreeding).

Nota: questa presentazione sarà disponibile sul sito del Berner-International Working Group,www.berner-iwg.org

Pat Long Dr. Bert Klei

[email protected] [email protected]

Berner-Garde Foundation – USA

www.bernergarde.com

Pat Long è un membro del consiglio di amministrazione della Fondazione Berner-Garde, e ne è la File Manager da 5 anni. E’ impegnata attivamente in molti aspetti della salute, come pure nell’educazione e nella ricerca di fondi.

Dr. Bert Klei si è laureato alla Cornell University in Allevamento degli Animali e Genetica. Ha 14 anni di esperienza nell’analisi statistica di raccolte dati di grandi dimensioni, provenienti da animali e uomini, per gli studi genetici.

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MALTRATTAMENTO GENETICO

Dr. Barbara Gallicchio

Medico Veterinario Libero Professionista

La presa di coscienza riguardo al benessere fisico e mentale dei cani di razza pura non è materia recente. Al congresso WSAVA (Word Small Animal Veterinary Association) di Parigi nel 1967, dopo aver considerato il livello di aberrazione di certi soggetti, considerati “campioni” nelle loro tipologie, soprattutto Bulldog e altri brachicefali spinti, e considerando con preoccupazione che proprio questi individui erano guardati dagli allevatori come i prototipi ideali da perseguire, si attestava “ogni standard dovrebbe contenere una raccomandazione per il giudice della relativa razza che attiri l’attenzione su quei particolari che rivestono importanza ai fini della funzione fisiologica, della capacità di movimento e della integrità fisica” ma il commento di Eberhard Trumler sul suo “Hunde ernst genommen” del 1975 era: “ . . . ciò presuppone naturalmente che ci si renda conto in primo luogo che l’essere continuamente malato non rientra nella normalità dello stato fisico di un cane, ma è un segno inconfondibile di debolezza costituzionale”.

Quarant’anni dopo, buona parte del lavoro quotidiano del Medico Veterinario si basa su difetti congeniti e predisposizioni su base ereditaria oltre che su squilibri endocrini e riproduttivi. Tutti questi problemi sono causati dal semplice fatto che nella selezione delle razze non si tiene conto della fitness biologica (attitudine funzionale, capacità fisica, integrità riproduttiva, resistenza alle malattie) ma di caratteri esclusivamente estetici.

Gli standard di razza sono già fonte di innumerevoli dubbi riguardo il buon senso dei redattori e di chi li ha avvallati, essendo gli autori di dette descrizioni etniche, allevatori e cinologi ma non genetisti né medici veterinari e questi esperti non sono stati, il più delle volte, neppure consultati.

Il maltrattamento genetico si sviluppa su diversi fronti:

1. selezione estetica per le esposizioni canine, fine a se stessa che, senza controllo, porta ad anomalie determinanti diminuzione della fitness e della stamina – tra cui nanismo e gigantismo eccessivi - o vere aberrazioni, patologie su base ereditaria, inbreeding depression, vulnerabilità a disturbi mentali;
2. la depressione da consanguineità peggiora parallelamente al numero di individui che vengono scartati dai piani d’allevamento perché affetti da ovvie patologie genetiche (per esempio displasie articolari) insieme con altrettanti cani sani ed equilibrati ma recanti tratti indesiderati come colori, marcature o pigmentazioni non graditi (e spesso mancano anche le competenze necessarie riguardo la genetica dei colori nei redattori degli standard);
3. allevatori/espositori senza scrupoli presentano nei ring, e quindi promuovono come stalloni, cani che nelle mani altamente professionali di groomer e handler sono “preparati” in modo da esibire un modello morfologico perfetto, anche quando sono coscienti che questi soggetti sono portatori di pericolose patologie ereditarie;
4. incapacità degli allevatori di cooperare apertamente, confrontandosi e scoprendo insieme quei problemi che emergono, inevitabilmente, e che vengono invece tenuti nascosti per non pregiudicare il successo dei riproduttori mentre dovrebbero compilare registri aperti con la segnalazione delle patologie ereditarie di cui ogni individuo è risultato portatore;
5. selezione di cani con alterazioni dei comportamenti sociali (da combattimento), riduzione della plasticità comunicativa (tipo bull) e vulnerabilità a aggressività immotivata (selezione della dimensione aggressività). I prodotti di questa selezione controevolutiva (il cane è infatti una specie sociale obbligata) tendono a divenire, con preoccupante frequenza, adulti difficili da gestire per famiglie non esperte e preparate e, di conseguenza, finiscono per essere una componente importante delle popolazioni di animali che passano la loro vita nei canili;
6. allevamento commerciale senza criteri selettivi (puppy farm) presso “fabbriche di cuccioli” il cui unico interesse è quello economico. In questi allevamenti in batteria i riproduttori non vengono sottoposti ad alcun vaglio selettivo, né morfologico, né sanitario, né comportamentale. Inoltre gli animali vengono detenuti in condizioni di malgestione o addirittura di maltrattamento per deprivazione di stimoli ambientali e sociali.

Nel corso degli ultimi 50 anni, nell’ambito della cinofilia sportiva, si assiste a un progressivo, invadente interesse quasi ossessivo per le esposizioni di bellezza, che diventano l’unico scopo dell’allevatore-selezionatore: far venire al mondo il campione è l’unico vero fine, mentre parallelamente cresce il disinteresse per tutte le caratteristiche diciamo “non estetiche”; le conseguenze non tardano a emergere: siano un generale inbreeding depression, o patologie su base congenita moltiplicatesi a causa della consanguineità e dei successivi colli di bottiglia che vengono imposti alle popolazioni dalla frammentazione in varietà di pelo (peli duri/rasi/lunghi), di taglia (giganti/medi/nani), di colore, ciascuna chiusa all’accoppiamento per divieto, e poi attraverso le stirpi e le linee di sangue che ogni gruppo di allevatori finisce per privilegiare e che sono chiuse per scelta o siano infine, ma non certo ultimi per importanza, problemi a carico della sfera comportamentale; tutto ciò che non è attivamente ricercato nella selezione, andrà perduto.

È stato coniato il termine maltrattamento genetico per indicare il volontario o anche involontario disinteresse per caratteristiche importantissime per la qualità della vita e il benessere dell’animale, fenomeni degenerativi o non adattativi fisici e/o temperamentali, a favore di una spiccata selezione positiva per privilegiare tratti morfologici troppo o del tutto secondari o profili comportamentali disadattativi.

In altre parole il maltrattamento genetico si verifica quando le scelte di selezione sui riproduttori sono condotte ignorando coscientemente o non coscientemente (per ignoranza) i problemi genetici che possono essere fonte di handicap o patologie invalidanti anche mortali o turbe del comportamento. In ogni caso avremo maltrattamento nei confronti dei cuccioli che vengono messi al mondo, profonde ripercussioni sulla relazione tra cane e famiglia d’adozione a causa del coinvolgimento emotivo, gestionale e, non ultimo, finanziario. E per il cane può configurarsi la tragedia dell’abbandono o della soppressione.

Il maltrattamento genetico è ben più grave del maltrattamento fisico di un singolo individuo, è da detestare e da perseguire come forma di crudeltà che ha conseguenze che si trasmettono da una generazione all’altra. Non possiamo ammettere che la storia del cane domestico, iniziata almeno 15-20.000 anni fa, svariati millenni prima dell’addomesticamento di qualunque altro animale o pianta, sia sminuita nel suo valore bioculturale nella nostra stessa storia sociale e questa presa di coscienza deve tradursi in una decisa denuncia contro le molteplici selezioni incoerenti di cui siamo, spesso, testimoni passivi. L’approfondita conoscenza delle tante dimensioni contribuenti è base indispensabile per poter proporre interventi correttivi che dovranno obbligatoriamente coinvolgere e convincere tutte le categorie professionali e amatoriali che gravitano intorno all’allevamento del cane di razza.

Dr. Barbara Gallicchio

Ambulatorio Privato:

via Zuretti 2/A –20125 Milano (Italia)

e-mail: [email protected]

www.asetra.it

Medico Veterinario, vive e lavora a Milano come Libero Professionista, dedicandosi in particolare alla Medicina Comportamentale, all’Etologia Applicata e alla Teriogenologia Veterinaria. Dal 1974 si occupa di etologia e cinologia e intrattiene rapporti di collaborazione scientifica con studiosi in tutto il mondo. Dal 1995 si è dedicata all’approfondimento dell’addomesticamento e dell’ontogenesi del cane e dei molteplici problemi legati alla selezione moderna delle razze pure. Tiene regolarmente seminari e lezioni nell’ambito di corsi universitari (Docente al Master in Medicina Comportamentale Degli Animali D’Affezione; al Master in Scienze Etologiche; al Master in Attività di Pet Therapy -dell’Università di Pisa- Facoltà di Medicina Veterinaria) e parauniversitari (SIUA, THINKDOG, CSEN). Per hobby si interessa di cinofilia; è referente scientifico di varie associazioni di allevatori di cani di razza. Al momento aree di speciale approfondimento e ricerca sono l’aggressività canina e il maltrattamento genetico.

Con alcuni colleghi ha fondato ASETRA, Associazione di Studi Etologici e Tutela della Relazione con gli Animali, di cui è consigliere.

E’ Giudice Internazionale di esposizioni canine dal 1990.

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SELEZIONE E LONGEVITÀ NEL BOVARO DEL BERNESE:

ASPETTI E PROBLEMI

Dr. Luigi Gallo

Luigi Gallo, Paolo Carnier

Dipartimento di Scienze Animali, Università di Padova

Nel corso dei secoli si sono evolute centinaia di razze canine caratterizzate da straordinarie differenze in termini di taglia, conformazione, pelo, mantello, attitudini. Questa grande variabilità deriva da un paziente e continuo lavoro di selezione artificiale, che ha permesso di stabilizzare molti caratteri morfologici e attitudinali, ma ha contemporaneamente modificato la fitness degli individui nelle varie razze, che oggi evidenziano grande variabilità nella longevità. Se infatti la selezione naturale opera aumentando la fitness (“survival of the fittest”) di popolazioni geneticamente eterogenee in competizione per risorse limitate, con la selezione artificiale la pressione selettiva è stata spostata verso altri caratteri “antropicamente utili” (morfologici e/o attitudinali) ma potenzialmente subottimali per la fitness. Di conseguenza, la selezione artificiale dovrebbe portare in senso generale ad una riduzione di fitness/longevità, a meno che questo criterio non sia considerato in modo sufficiente nel processo di selezione.

Fare selezione significa operare una riproduzione differenziata dei soggetti geneticamente migliori per l’aspetto considerato nell’ambito del gruppo interessato (allevamento, insieme di allevamenti, popolazione). Quando un allevatore decide di tenere certi soggetti per la riproduzione e di scartarne altri, implicitamente divide la sua popolazione disponibile in due gruppi ritenuti geneticamente differenti per i caratteri di interesse. Se le procedure utilizzate sono efficaci, il valore genetico medio della progenie ottenuta dai riproduttori selezionati sarà superiore al valore genetico medio della generazione precedente. Questo ‘salto’ del valore genetico medio (che esprime appunto il progresso genetico della popolazione) dipende quindi dalla effettiva superiorità genetica del gruppo di riproduttori selezionati rispetto al valore genetico medio della popolazione. In altre parole, l’efficacia del lavoro di selezione dipende in buona misura dalla capacità e dalla possibilità dell’allevatore di valutare correttamente il merito genetico dei riproduttori a sua disposizione.

Quali sono gli elementi necessari per attuare in modo efficace un programma di selezione?

1. accurate informazioni fenotipiche, il che significa un programma di controllo per il carattere o i caratteri di interesse esteso al maggior numero di soggetti di una popolazione canina effettuato sulla base di protocolli e procedure standardizzati e senza preselezione dei record;

2. accurate informazioni genealogiche, il che significa la registrazione accurata dei rapporti di parentela esistenti tra i soggetti appartenenti alla popolazione;

3. un opportuno trattamento statistico dei dati per la stima dei parametri genetici (ereditabilità, correlazioni genetiche con altri caratteri di interesse) ed il calcolo periodico dei breeding values (EBV);

4. un sistema di comunicazione trasparente e rapido degli EBV agli allevatori

5. un set di informazioni sulle “istruzioni per l’uso” (cosa sono, cosa esprimono e come si usano gli EBV).

Se si fa riferimento alla longevità, essa esprime in senso stretto la durata di vita dalla nascita alla morte. Dal punto di vista genetico la longevità è stata studiata principalmente in specie animali da reddito, in primo luogo bovine da latte, per ovvi motivi economici. Tuttavia, nel caso degli animali da reddito non si fa riferimento alla longevità in senso stretto, quanto piuttosto alla durata della carriera produttiva (o capacità degli animali di evitare o posticipare l’eliminazione dall’allevamento per diverse cause). Questo concetto di “productive life” non è chiaramente estendibile in senso generale alla specie canina, nella quale l’interesse di allevatori, proprietari e opinione pubblica è principalmente incentrata sulla longevità in senso stretto sia per motivi di affezione che per motivi etici.

Proprietari, allevatori e veterinari hanno spesso opinioni ben definite circa la durata di vita delle varie razze, ma queste sono spesso basate su esperienze personali, ovviamente limitate e raramente rappresentative della razza, e informazioni anedottiche. Nonostante l’indubbio interesse, gli studi su longevità e mortalità basati su popolazioni sono tuttora estremamente carenti, sparsi e non sempre rappresentativi della realtà delle popolazioni (Cassidy, 2007).

Facendo riferimento al Bovaro del Bernese, indagini condotte sulle popolazioni inglese, danese e nordamericana utilizzando il metodo dei questionari hanno evidenziato una durata media di vita compresa tra i 7 e gli 8 anni (Cassidy, 2007). Da studi condotti sulla popolazione canina svedese iscritta a programmi di assicurazione sulla vita nei primi 10 anni di vita (Bonnett et al., 2005; Egenvall et al., 2005), il bovaro del bernese ha presentato un rischio di mortalità a 5 anni del 17%, a 8 anni del 45% e a 10 anni del 72%, risultando tra le razze con un maggiore rischio di mortalità sia a 5 che a 10 anni in un gruppo selezionato di 20 razze che comprendeva da un lato quelle più popolari (pastore tedesco, golden retriever, bassotti, ecc.), dall’altro quelle reputate a minor longevità (irish wolfhound, san bernardo, alano, ecc.). La causa di mortalità è stata registrata in quasi il 90% dei decessi registrati per il bovaro del bernese nei succitati studi, e le principali cause di mortalità hanno riguardato tumori (40%) e patologie dell’apparato locomotore (displasia di anca e gomito, problemi lombosacrali, artrosi; 20%). In particolare, il rischio di mortalità per tumore e per patologie del locomotore è risultato nel bovaro del bernese 17 e 7 volte più alto, rispettivamente, rispetto alla media delle razze considerate.

Data questa situazione e considerando che in altre razze è emersa una significativa riduzione della durata di vita negli ultimi decenni (Urfer, 2007), appare quanto mai giustificato l’interesse al proposito dei club di razza del bernese, che dovrebbe in primo luogo concretizzarsi con l’avvio di un programma di controllo in popolazione del carattere in esame e relative cause, condizione necessaria per verificare la fattibilità di un programma selettivo. Punti focali a questo proposito sono la dimensione del campione sotto controllo, che dovrebbe essere la più ampia possibile e la rappresentatività del campione, che dovrebbe rispecchiare l’effettiva situazione della razza. Una volta disponibili le informazioni fenotipiche e ritenendo facilmente acquisibili dai libri genealogici le relazioni di parentela, il passo successivo richiede la stima dei parametri genetici per la longevità. Negli animali da reddito la productive life appare un carattere tipicamente a bassa ereditabilità, nel quale la variabilità genetica incide per meno del 10% della variabilità fenotipica. Cole (2003) ha riscontrato un’ereditabilità della durata della vita produttiva in colonie di cani da guida per ciechi dell’ordine del 2% nel pastore tedesco e del 4.5% nel labrador retriever, valori che lasciano intravvedere un percorso selettivo difficile e lento nel caso di selezione diretta per la longevità. E’ possibile che l’attività di miglioramento possa essere rafforzata tramite selezione contemporanea per altri caratteri geneticamente correlati con la longevità ma a maggiore ereditabilità ed acquisibili in tempi più rapidi (vedi per esempio diplasia di anca e gomito), ma manca attualmente qualsiasi informazione sulle correlazioni genetiche tra longevità e altri caratteri sanitari.

In definitiva, se l’obiettivo ricercato dell’aumento della longevità nel Bovaro del bernese appare ampiamente giustificato, la prima esigenza è quella del controllo della popolazione (ad esempio scheda segnaletica con LOI e data nascita, data e causa di morte), combinato con un utilizzo pianificato, efficiente e scientificamente valido delle informazioni raccolte. Questo richiede organizzazione, coordinamento a livello nazionale e internazionale e capacità di condivisione delle informazioni raccolte, come giustamente sottolineato da Urfer (2007) nel suo lavoro sull’Irish wolfhound, le cui conclusioni, integralmente sposate dagli autori, sono le seguenti: “Establishing an international open pedigree-linked health database would be an invaluable means of selection to improve health and longevity in the breed, but would need coordinated international cooperation as well as openness from the breeders’ part concerning health problems in their dogs. Ultimately, coordinated breeding efforts imply a decrease of personal autonomy in selection, which, given its contradiction to some breeders’ interests, will likely result in practical problems in establishing such efforts. Nevertheless, it currently seems to be the only way through which health and lifespan could be potentially improved within the breed and thus warrants further efforts to be undertaken in this direction”.

Prof. Dr. Luigi Gallo
Agripolis, Legnaro 35020 (Padova) Italia

e-mail: [email protected]

Formazione, posizione accademica e attività didattica:

- è nato a Padova il 6/7/1961;

- è laureato in scienze agrarie;

- è professore ordinario di zootecnica speciale (AGR/19) presso la Facoltà di Agraria dell’Università di Padova dall’AA 2000/2001;

- e’ titolare del corso di Allevamenti Zootecnici nel corso di laurea di Scienze e Tecnologie Agrarie dell’Università di Padova;

- tiene per affidamento i seguenti corsi di insegnamento: Suinicoltura; Alimenti di origine animale; Allevamento degli animali da affezione; in corsi di laurea della Facoltà di Agraria dell’Università di Padova;

- è direttore della Scuola di Dottorato in Scienze Animali dell’Università di Padova dal 2004;

- è vicedirettore del Dipartimento di Scienze Animali dell’Università di Padova;

- è accademico aggregato della sezione nord est dell’Accademia dei Georgofili dal 2005;

- è membro di nomina ministeriale della CTC del libro genealogico del cane di razza (ENCI);

- è autore di oltre 140 contributi tra lavori a stampa e comunicazioni a congressi scientifici internazionali e nazionali su animali da reddito (bovini da latte e da carne e suini) e da affezione (cani).

Bibliografia

Cassidy K.M. (2007) Dog longevity, http://users.pullman.com/lostriver/longhome.htm

Bonnett B.N., Egenvall A., Hedhammar A., Olson P. (2005) Mortality in over 350,000 insured swedish dogs from 1995-200: I. Breed-, gender-, age- and cause-specific rates. Acta vet. scand., 46, 105-120.

Cole J.B. (2003) Population structure and genetics of longevity in a colony of dog guides. A dissertation.

http://etd.lsu.edu/docs/available/etd-0323103-094340/unrestricted/Cole_dis.pdf

Egenvall A., Bonnett B.N., Hedhammar A., Olson P. (2005) Mortality in over 350,000 insured swedish dogs from 1995-200: I. Breed-specifi age and survival patterns and relative risk for causes of death. Acta vet. scand., 46, 121-136.

Urfer S. R. (2007) Lifespan and causes of death in the irish wolfhound: medical, genetical and ethical aspects. A dissertation.

http://www.ths.vetsuisse.unibe.ch/lenya/housing/live/publications/Diss_Urfer_2007.pdf

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IL BOVARO DEL BERNESE ANALISI ETNOGRAFICA E DELLA CONSANGUINEITA’
Dr. Stefano Paolo Marelli

Marelli S.P., Colombo E., Polli M., Guidobono Cavalchini L.

Università degli Studi di Milano, Facoltà di Medicina Veterinaria, Dipartimento di Scienze Animali DSA, Sezione di Zootecnica Veterinaria, via Celoria 10, 20133 Milano

Le razze canine sono il risultato della selezione artificiale attuata dall’uomo. Mentre la selezione naturale privilegia una riproduzione che conservi il corredo genetico dei soggetti meglio adattati ad un determinato ambiente, la selezione artificiale finalizzata al raggiungimento di obiettivi zootecnici, morfologici e funzionali ha favorito la trasmissione del patrimonio genetico di quei soggetti che si distinguevano per caratteristiche fenotipiche peculiari, spesso lontane dal normotipo ancestrale della specie. La genetica di popolazione studia l’ereditarietà dei caratteri in gruppi di individui. La popolazione considerata è quella mendeliana: un gruppo di soggetti interfertili con un insieme di geni comune (pool genetico) durante l’evoluzione. La legge su cui si fonda la genetica di popolazione è quella di Hardy-Weinberg che descrive come, in una popolazione sufficientemente numerosa, non sottoposta a forze selettive e in cui gli accoppiamenti avvengano in modo assolutamente casuale (random mating), le frequenze geniche (informazione genetica) non variano da una generazione alla successiva, la popolazione viene definita in equilibrio (Pagnacco, 2005). La selezione andando a limitare la casualità degli accoppiamenti, modifica le frequenze alleliche col passare delle generazioni in quanto solo gli animali scelti come riproduttori potranno trasmettere i loro geni alle generazioni successive. Nell’allevamento del cane di razza l’uomo si sostituisce alle forze evolutive naturali al fine di ottenere nelle nuove generazioni quei caratteri obiettivo di selezione descritti negli standard delle varie razze canine. I caratteri per cui si seleziona, con base genetica quindi, sono soggetti a variazione ed evoluzione. La selezione naturale continua ad esprimersi anche nelle specie allevate dove spesso si contrappone a quella artificiale esercitata dall’uomo. Tutte le scelte di selezione sono ascrivibili a tre sistemi di accoppiamento: inbreeding, linebreeding e outcrossing. L’inbreeding (consanguineità) viene definito come l’accoppiamento tra individui strettamente imparentati, più tecnicamente come l’accoppiamneto tra individui più strettamente imparentati rispetto alla media della popolazione di appartenenza (Beauchamp, 2002). Il concetto di consanguineità è legato matematicamente a quello di parentela: quest’ultima viene definita geneticamente come la porzione di geni in comune tra due animali (Pagnacco, 2005). La consanguineità riferita ad un solo individuo indica la percentuale di geni allo stato omozigote per discendenza mendeliana che ci sia aspetta siano presenti nel suo genotipo, ovvero quei geni che derivano da un gene di un antenato comune ai due genitori dell’individuo (Pagnacco, 1995). Il linebreeding prevede comunque l’accoppiamento tra individui con un certo grado di parentela e geneticamente parlando si tratta comunque di inbreeding ma con intensità minore; in questo caso il grado di parentela tra i soggetti accoppiati risulta più lontano. Può essere definito come out cross l’accoppiamento di soggetti senza antenati comuni, alcuni considerano l’assenza di parentela in cinque generazioni (Beauchamp, 2002). Possiamo considerare il pool genetico delle popolazioni canine come ristretto e caratterizzato da livelli di consanguineità variabili (Willis, 1989). Il motivo per cui l’allevatore ricorre ad accoppiamenti in consanguineità è la fissazione di caratteristiche ritenute positive (geni allo stato omozigotico), d’altra parte la perdita di eterozigosi causa il declino delle performance medie degli animali. Una conseguenza negativa della consanguineità è la maggior probabilità di espressione di geni recessivi che allo stato eterozigote risultano innocui ma che in omozigosi possono portare alla comparsa di caratteri indesiderati e anomalie di vario genere (Maki et al., 2001). Ubbink e colleghi (1992) hanno rilevato come l’aumento del livello di omozigosi causato dalla consanguineità sia collegato al verificarsi di alcune patologie. L’aumento del livello di inbreeding può avere effetti negativi sulla fertilità come dimostrato da Wildt: performance riproduttive e qualità dell’eiaculato (1982), Rehfeld: vitalità cuccioli (1970) e Van der Beek: mortalità neonatale, abilità materna e performance cuccioli (1999). Riducendo la variabilità genetica l’inbreeding riduce inoltre l’efficacia della selezione sul miglioramento genetico. La depressione da inbreeding comporta un calo generale rilevabile soprattutto a livello di caratteri riproduttivi e di fitness della popolazione dovuti alla presenza allo stato omozigote di numerosi geni con effetti seppure piccoli su caratteri quantitativi (Falconer & MacKay, 1992). Non esiste quindi una buona o cattiva consanguineità ma esiste un buono o cattivo uso della stessa infatti non è la consanguineità che “crea” nuovi geni indesiderati ma è il suo utilizzo che scopre geni recessivi di cui ogni animale è portatore ma che in condizioni di eterozigoti normalmente non manifestano i loro effetti negativi (Cavalchini, 1988). In ogni caso una consanguineità stretta deve essere legata ad una rigorosa azione di selezione con l’eliminazione dei soggetti con presenza di patologie o eventuali portatori sani. L’utilizzo di accoppiamenti in consanguineità presuppone una conoscenza approfondita di tutti i caratteri positivi e negativi degli antenati comuni ai due riproduttori scelti.

Per il calcolo del coefficiente di consanguineità si ricorre al metodo messo a punto da Sewall Wright nel 1921: questo metodo permette di calcolare la probabilità che due geni al medesimo locus siano identici per discendenza mendeliana. Questo coefficiente viene indicato con F ed il suo valore dipende dal grado di parentela esistente tra i genitori del soggetto in esame. Il metodo di Wright prevede anche l’eventualità che si sia a conoscenza del grado di consanguineità del progenitore comune e che ci sia più di un progenitore in comune nell’ascendenza dei genitori del soggetto. La formula di Wright per calcolare il coefficiente di consanguineità è: Fx = ∑[(½) n+n’+1 (1+FA)], (Fx = coefficiente di consanguineità di x; n = numero di generazioni tra il padre di x e un ascendente comune sia al padre che alla madre; n’ = numero di generazioni tra la madre di x e lo stesso ascendente comune; ∑ = sommatoria dei diversi contributi dovuti ad ogni ascendente comune; FA= coeff. di consanguineità dell’ascendente comune nel caso sia consanguineo.

Con le analisi dei dati contenute nei libri genealogici dell’ENCI, ROI e RSR (ex LOI e LIR), per un totale di 15774 soggetti, sviluppate attraverso software specifici (SAS ®:procedure inbreed, means, freq) si e voluto analizzare l’andamento dell’indice di consanguineità nella popolazione italiana del Bovaro del Bernese dall’anno 1972 all’anno 2008. In particolare è stato analizzato l’andamento della consanguineità media per anno, la consanguineità per sesso di appartenenza, la consanguineità per tipo di registrazione: libri italiani o esteri, consanguineità per anno per tipo di registrazione, infine sono stati calcolati i valori medi, minimi e massimi di ogni variabile. L’analisi ha poi preso in considerazione le caratteristiche etnografiche della razza prestando particolare attenzione alla numerosità dei cuccioli iscritti ogni anno nei libri genealogici dell’ENCI, il numero di cuccioli per fattrice, il numero di cuccioli per stallone, il numero di cuccioli per allevatore (colui che registra la cucciolata) e la frequenza delle classi di consanguineità.

I risultati mostrano come l’andamento (tendenza lineare) della consanguineità nella razza del Bovaro del Bernese nei 36 anni di studio sia rimasto pressoché costante (m=0.002, R2=0.13). La consanguineità dei maschi e delle femmine di Bovaro del Bernese si equivale e si attesta intorno a valori dello 0.04. I valori minimi e massimi corrispondono nei due sessi. I soggetti iscritti nel ROI hanno indice di consanguineità medi corrispondenti ai soggetti importati (0.04), il valore massimo è più alto nei soggetti nati in Italia (0.40 vs. 0.25).

La numerosità dei cuccioli di Bovaro del Bernese registrata ogni anno propone un panorama positivo per quanto riguarda gli sviluppi della popolazione e il numero effettivo di riproduttori anche se l’andamento della linea di tendenza con un coefficiente angolare di 29.151 ed un coefficiente di determinazione di 0.81 devono richiamare grande attenzione sul mantenimento di elevati livelli quantitativi per salute e tipicità della razza evitando gli effetti negativi delle mode che spesso condizionano la diffusione delle razze canine.

Come in altre razze il numero di cuccioli registrati per madre è inferiore a 6 nel 83% dei casi, importante è sottolineare che l’1.11% delle femmine ha un numero di cuccioli compreso tra 31 e 50. La situazione è corrispondente anche negli stalloni con l’83% dei soggetti con un numero di cuccioli registrato inferiore a 6, di particolare rilievo è il dato riguardante la percentuale di maschi padri per più di 50 cuccioli, questi risultano essere l’1.74% dei padri. Questo dato conferma l’ipotesi che stalloni di grande pregio vengono frequentemente scelti per un numero elevato di fattrici. La situazione favorevole in cui si trova come numero di iscritti la razza del Bovaro del Bernese fa sì che più del 6 % degli allevatori, ciascun titolare di registrazione di cucciolata è da considerarsi allevatore, fa registrare un numero di cuccioli superiore ai 30 soggetti per cui un buon numero di cucciolate. La consanguineità media registrata come più frequente è quella inferiore allo 0.0625 si attesta quindi su valori caratteristici di un sistema di accoppiamenti basati sul line-breeding.

Ringraziamenti: Gli autori ringraziano l’Ente Nazionale della Cinofilia Italiana ed il Centro Elaborazione Dati ENCI per la costante e precisa collaborazione.

Dr.Stefano Paolo Marelli, PhD
Università degli Studi di Milano phone +39 (0)2 5031 8028
Facoltà di Medicina Veterinaria fax +39 (0)2 5031 8030
Dipartimento di Scienze Animali mail: [email protected]
Sez. Zootecnica Veterinaria
via Celoria 10, 20133 Milano, Italia

Stefano Paolo Marelli ha conseguito la Laurea in Scienze della Produzione Animale (1997) e il Dottorato di Ricerca in Zoocolture: Produzione ed Igiene (2001) presso l’Università degli Studi di Milano. Dal 2001 lavora presso il Dipartimento di Scienze Animali, Sezione di Zootecnica Veterinaria, Università degli studi di Milano sia nel campo delle Zoocolture occupandosi di management, welfare, riproduzione, qualità delle produzioni e genetica delle specie domestiche e selvatiche allevate che nel campo dell’ etnologia dove si occupa di conservazione e comportamento delle specie domestiche e selvatiche.

Bibliografia:

Beauchamp R. (2002). Breeding Dogs for Dummies. Wiley Publishing, Inc, New York. Chase K., Jones P., Martin A., Ostrander E.A., Lark K.G. (2009). Genetic mapping of fixed phenotypes: disease frequency as a breed characteristic. Journal of Heredity, in print, on line resourced. Falconer D.S., Mackey T.F.C. (1995). Introduction to quantitative genetics. Longman Scientific & Technical. Guidobono Cavalchini L. (1988). Accoppiamenti e consanguineità. Atti 3° convegno BCI, Roma. Maki K., Groen A.F., Liinamo A.E., Ojala M. (2001) Population structure, inbreeding trend and their association with hip and elbow dysplasia in dogs. Anim. Science, 73: 229-240. Ostrander E.A. and Kruglyak L. (2000). Unleashing the canine genome. Genome Res., 10:1271-1274. Pagnacco, G., (2004). Genetica animale applicata. Casa Editrice Ambrosiana, Milano. Rehfeld C.E. (1970). Definition of relationships in a closed Beagle colony. A.J. Vet. Res. 31: 723:32. Ubbink G.J., Knol B.W., Bouw J. (1992). The relationship between homozygosity and the occurrence of specific disease in Bouvier Belge des Flandres dogs in the Netherlands. Veterinary Quarterly. 14:4, 137-140. Van der Beek S, Nielen AL, Schukken YH, Brascamp EW (1999) Evaluation of genetic, common-litter, and within-litter effects on preweaning mortality in a birth cohort of puppies. Am J Vet Res. 1999 Sep;60(9):1106-10 Wildt D.E., Baas E.J., Chakraborty P.K., Wolfle T.L., Stewart A.P. (1982). Influence of inbreeding on reproductive performance, ejaculate quality and testicular volume in the dog. Theriogenology. 17:4,445-452. Willis, M.B. (1989). Genetics of the dog. Howell Book House, New York, U.S.A. pp 63-101.

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L’IPERTROFIA PROSTATICA BENIGNA NEL CANE

Dr. Stefano Romagnoli

Stefano Romagnoli, DVM, MS, Ph.D, Dipl. European College Animal Reproduction

Presidente, European Board of Veterinary Specialisation

Dipartimento di Scienze Cliniche Veterinarie, Facoltà di Medicina Veterinaria

Università di Padova

 

L’Iperplasia Prostatica Benigna (IPB) è la patologia prostatica maggiormente diagnosticata nel cane, riscontrabile in oltre la metà dei cani interi di età superiore ai 5 anni^. Non è confermata una predisposizione di razza, anche se è stata riscontrata una maggior incidenza nei Bovari del Bernese, Bovari delle Fiandre, Scottish Terrier e Bracco Tedesco, e in cani di taglia grande. Si tratta comunque di una condizione caratterizzata da un aumento in numero (iperplasia) e dimensioni (ipertrofia) delle cellule epiteliali della ghiandola. Nonostante l’elevata incidenza, poco ancora si conosce sulla reale eziopatogenesi. Si ipotizza che il Diidrotestosterone (DHT), un metabolita del testosterone necessario per la normale crescita ghiandolare, giochi un ruolo fondamentale nella patogenesi di tale condizione, così come un alterato rapporto tra androgeni e estrogeni, come dimostrato sperimentalmente. L’IPB è spesso una condizione subclinica nel cane, senza particolari segni patognomonici: la patologia viene frequentemente diagnosticata casualmente durante la visita andrologica o in soggetti che riferiscono disturbi aspecifici del tratto urogenitale o intestinale, disturbi dovuti all’azione compressiva della ghiandola aumentata di volume sugli organi adiacenti. Tali segni comprendono: tenesmo, stillicidio di sangue dall’uretra non correlato alla minzione, ematuria, emospermia, disuria, dolore addominale. Il sospetto può essere confermato mediante palpazione digito-rettale della ghiandola e mediante studio ecografico. L’IPB non ha effetti diretti sulla fertilità del cane, anche se il dolore pelvico, la presenza di sangue nell’eiaculato e la presenza di concomitanti prostatiti può inficiare la monta o la qualità del seme. L’approccio terapeutico dell’IPB necessita tuttora di approfondimenti. La terapia può essere evitata negli animali asintomatici, ma in ogni caso occorre monitorare l’animale al fine di evitare sovrinfezioni batteriche. La scelta tra un approccio conservativo e uno chirurgico dipende molto dallo stato di salute generale dell’animale e dal suo utilizzo come riproduttore. La castrazione non è considerata un trattamento sicuro (anche se sarebbe efficace), a causa del rischio di adenocarcinoma prostatico. I progestinici (megestrolo acetato, medrossiprogesterone acetato, delmadinone acetato, clormadinone acetato) hanno un’azione competitiva nei confronti dei recettori del testosterone e del DHT negli organi bersaglio. Il finasteride, un antiandrogeno non steroideo, inibitore della 5α-reductase (enzima che catalizza la conversione del testosterone in DHT), è il composto più utilizzato per il trattamento della patologia nei soggetti con valore riproduttivo. Recenti studi hanno dimostrato l’efficacia del farmaco anche a dosaggi molto bassi rispetto a quelli normalmente utilizzati ed estrapolati dalla medicina umana, specie per la quale il farmaco è registrato. Recentemente gli agonosti del GnRH, come il deslorelin, hanno catturato l’attenzione dei veterinari a causa dei loro risultati efficaci e sicuri nel trattamento conservativo della patologia. Tali composti, somministrati sottoforma di impianti sottocutanei long-acting, agiscono mediante feedback negativo sull’asse ipotalamo-ipofisi-testiocolare, determinando un decremento del volume della ghiandola e dei livelli sierici di testosterone in tempi brevi e in maniera sovrapponibile a quella raggiungibile mediante castrazione. Anche il flutamide e l’osaterone acetato, entrambi antiandrogeni registrati per uso umano, ma con diverso meccanismo d’azione, sembrano dare risultati promettenti nella specie canina, in quanto non hanno mostrato effetti androgenici residui nelle prove sperimentali.

Prof. Dott. Stefano Romagnoli, DVM, MS, PhD, Dipl. ECAR

Ordinario di Clinica Ostetrica Veterinaria

Dipartimento di Scienze Cliniche Veterinarie, Università di Padova

Agripolis, Legnaro 35020 (Padova) Italia

( 39-049-8272948 – fax 39-049-8272602

[email protected]

 

Stefano Romagnoli è nato nel 1957 a Firenze e si è laureato in Medicina Veterinaria nel 1982 all’Università di Pisa. Ha conseguito il Diploma di Master of Science in Theriogenology (Riproduzione Animale) alla University of Minnesota (USA) nel 1986, dove ha soggiornato in totale per 3 anni lavorando durante l’ultimo anno come Clinical Assistant Professor in Riproduzione del cane e del gatto presso l’Ospedale Veterinario della stessa Università. Rientrato in Italia, ha iniziato la carriera accademica presso l’Università di Pisa dove è diventato Ricercatore nel 1987 e Professore Associato di Ostetricia Veterinaria nel 1991. Dal 2001 è Professore Ordinario di Clinica Ostetrica Veterinaria presso la Facoltà di Medicina Veterinaria dell’Università di Padova.

I suoi interessi di ricerca e di attività clinica riguardano da sempre la riproduzione dei piccoli animali, area nella quale negli ultimi 20 anni ha prodotto oltre 250 pubblicazioni concentrandosi in particolare su argomenti quali l’uso degli ormoni per il controllo del ciclo riproduttivo canino e felino mediante ormoni, la terapia delle malattie della riproduzione e la cura della fertilità nella cagna e nella gatta, l’inseminazione artificiale nel cane con seme fresco, refrigerato e congelato nel cane, l’andrologia e la pediatria del cane e del gatto.

Dal 1993 al 1999 è stato Presidente dell’Associazione Italiana Veterinaria Patologia Felina, dopodichè è stato socio fondatore e Presidente della neonata European Society of Feline Medicineper i trienni 2000-2003 e 2003-2006. Si occupa anche attivamente di qualità della formazione nella didattica in medicina veterinaria, e ha ricoperto in tale ambito per il periodo 2004-2008 le cariche di Segretario della European Association of Establishments of Veterinary Education (EAEVE – associazione che si occupa della qualità della formazione nelle Facoltà di Medicina Veterinaria Europee), nonché Segretario dello European Board of Veterinary Specialisations (EBVS - associazione che si occupa della qualità della formazione specialistica post-laurea del medico veterinario in Europa). Attualmente è Presidente dell’EBVS.

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STUDIO SULLE CAUSE GENETICHE DEL SARCOMA ISTIOCITICO (ISTIOCITOSI MALIGNA) NEL BOVARO DEL BERNESE

Dr. Catherine André
Catherine André¹, Benoît Hédan², Jérôme Abadie³, Edouard Cadieu⁴, Clotilde de Brito¹, Patrick Devauchelle⁵, Mathieu Le Gallo¹, Heidi Parker⁴, Matthew Breen², Elaine Ostrander⁴

¹ Institut de Génétique et Développement, UMR 6061 CNRS, Université de Rennes1, Faculté de Médecine, 35043 Rennes Cedex, France

² Dept. of Molecular Biomedical Sciences, North Carolina State University, College of Veterinary Medicine, Raleigh, North Carolina, USA.

³Unité d’Anatomie Pathologique, UMR INRA-ENVN 703, Ecole Nationale Vétérinaire, BP 40706, 44300 Nantes, France

⁴ NIH/NHGRI, 50 South Drive, MSC 8000, Building 50, Room 5339, Bethesda, MD 20892 – 8000, USA.

⁵ Centre Anticancéreux Vétérinaire, Ecole Nationale Vétérinaire ENVA, 7, Av. General de Gaulle, 94704 Maisons Alfort.

 

I disturbi istiocitari proliferativi nei cani rappresentano patologie eterogenee che comprendono disordini reattivi, quali l’istiocitosi cutanea e sistemica, e neoplastici, come l’istiocitoma cutaneo ed il sarcoma istiocitico localizzato e disseminato (istiocitosi maligna). La loro eziologia e patogenesi sono ancora sconosciute. Tali patologie hanno in comune molte caratteristiche cliniche e patologiche con l’istiocitosi che colpisce gli uomini, le cui cause scatenanti restano ignote. La ricerca clinica, genetica e di nuove terapie è d’interesse comune per il cane e per l’uomo.

Nei cani il sarcoma istiocitico è strettamente legato alla razza: la sua incidenza nel Bovaro del Bernese, Rottweiler e Retriever è alta, rappresentando quasi il 25% delle cause di morte nei Bovari del Bernese. L’età media alla diagnosi è di 6 anni.

Stiamo lavorando da 6 anni sul sarcoma istiocitico nel Bovaro del Bernese allo scopo di caratterizzare meglio le forme cliniche, la fisiopatologia e l’epidemiologia. Tutto ciò attraverso un questionario inviato ai veterinari che avevano riferito casi di istiocitosi maligna. Sono stati presentati i risultati dei 100 casi studiati.

Inoltre abbiamo intrapreso la ricerca delle cause genetiche di questa drammatica malattia. Abbiamo raccolto campioni di sangue e dati clinici relativi a Bovari del Bernese francesi e, grazie all’BIWG, di altri paesi europei, ed abbiamo ricostruito un enorme pedigree con 327 cani, 121 dei quali malati. Tutti i cani malati hanno un referto istopatologico e, se necessario, sono stati effettuati controlli istologici ed immunoistochimici. Abbiamo dimostrato che il modo di trasmissione della malattia è, molto probabilmente, oligogenico cioè coinvolge un piccolo numero di geni. Abbiamo anche raccolto campioni di cellule istiocitarie normali, come controllo, facendole crescere e differenziandole e campioni di tessuto tumorale e sano per studiare l’espressione genica a livello del RNA. Contemporaneamente nei laboratori della Dr. E. Ostrander e del Dr. M. Breen sono stati raccolti campioni da Bovari del Bernese americani malati e campioni di controllo. Sui due gruppi di cani (americani ed europei) sono stati compiuti dei confronti genetici complementari allo scopo di localizzare i geni coinvolti nel sarcoma istiocitico del Bovaro del Bernese.

Sono stati studiati un totale di 191 cani francesi utilizzando il “genetic linkage analysis”, per mezzo di 260 marker microsatellitari ed i risultati mettono in evidenza parecchie regioni, su 3 cromosomi, contenenti i geni coinvolti nella malattia.

Contemporaneamente sono stati studiati, utilizzando l’”association method” con un set di 500 marker microsatellitari, 55 casi di istiocitosi maligna e 120 cani anziani di controllo del gruppo americano, permettendo l’identificazione di parecchi loci.

In entrambi gli studi le analisi statistiche hanno evidenziato 3 regioni cromosomiche identificate in entrambi i gruppi. Si stanno studiando attivamente anche i loci in comune.

Utilizzando il nuovissimo strumento dello SNP (single nucleotide polymorphisms) e del “genotyping method”, sono allo studio i metodi di associazione genetica su cani malati e di controllo sia del gruppo americano che di quello francese/europeo.

Nel laboratorio di M. Breen la ricerca del riarrangiamento cromosomico su oltre 100 tumori di Bovari del Bernese americani e francesi e su Flat Coated Retriever americani ha permesso di identificare ricorrenti anomalie presenti sia nella fase iniziale del tumore che nel suo progredire. Questo sarà utile allo sviluppo di nuove terapie.

In conclusione, usando metodi genetici complementari e 2 gruppi di Bovari del Bernese, americani ed europei, abbiamo potuto ottenere risultanti concordi e molto incoraggianti. I loci identificati sono stati esaminati molto approfonditamente per cercare i geni o le aree del genoma e le loro mutazioni responsabili della malattia. Sono necessari ulteriori studi per identificare altri loci. Gli scopi futuri di questa ricerca sono da un lato lo sviluppo di test genetici per la diagnosi precoce e dall’altro il trasferimento delle conoscenze alla ricerca medica umana che si occupa delle patologie istiocitarie.

Gli autori ringraziano i numerosi allevatori, i proprietari di Bovari del Bernese ed i veterinari che hanno lavorato per la raccolta dei campioni, così come l’AFBS ( Club francese per i Bovari svizzeri), il CIABS, la SIBB, Il Club Belga, il Club svizzero ed altri Club europei ed americani , la Sig.ra Margaret Baertschi e Didier Paineau per il loro generoso contributo e la loro conoscenza della storia della razza.

Dr. Catherine André

Laboratoire de Génétique et Développement

UMR 6061 CNRS

Université de Rennes1, IFR 140

Faculté de Médecine,

35043 Rennes Cedex, France

e-mail: [email protected]

 

Catherine André ha conseguito il dottorato in genetica molecolare e oncologia presso l’Università di Parigi nel 1992. Dal 1995 lavora al CNRS, Università di Rennes, Francia sulla genomica e sulla genetica dei cani. E’ a capo del gruppo “canine genetics” che si occupa di ricercare le basi genetiche delle patologie ereditarie nei cani e nell’uomo.

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